¿Qué es la terapia ocupacional?

Un terapeuta ocupacional es aquella persona que ayuda a otras personas a poder realizar actividades diarias y ocupaciones de una mejor manera. Un terapeuta ocupacional puede ofrecer servicios desde la evaluación individualizada en la que junto con el paciente y su familia determinan los objetivos a seguir, hasta asegurarse de que están cumpliendo o constatar si se han producido cambios en el plan trazado. 

Su labor consiste en auxiliar a las personas con algún tipo de discapacidad a integrarse de una manera completa en situaciones cotidianas tanto escolares (en los niños) como sociales, favorecer la recuperación de las habilidades perdidas o reducidas debido a accidentes u otras problemáticas, y a la vez ofrecer apoyo a ancianos que están ya experimentando cambios físicos y cognitivos. 

También pueden realizar evaluaciones de comprensión dentro del ambiente familiar del paciente y su entorno, dar recomendaciones para ser utilizadas en equipos adaptativos y de aprendizaje; así como guiar a los miembros de familia y personas que conviven con el paciente diariamente. 

Los terapeutas ocupacionales realizan prácticas de: 

• Asertividad
• Habilidades cognitivas (solución de problemas)
• Independencia 
• Control del tiempo 
• Control de la medicación 
• Higiene diaria 
• Manejo de estrés 
• Relaciones interpersonales y sociales 

Referencias: 

Organización de Terapia Ocupacional. ¿Qué es la terapia ocupacional?: Terapia Ocupacional; 2014. Disponible en: http://www.terapiaocupacional.org/que-es-la-terapia-ocupacional/

¿Qué es la terapia del habla y el lenguaje?

La terapia del habla y el lenguaje es el tratamiento para la mayoría de los niños con discapacidades en el habla y el aprendizaje de lenguaje. Los problemas en el habla se refieren a la dificultad para producir sonidos, mientras que los problemas en el aprendizaje del lenguaje se refiere a la dificultad para combinar palabras, y estructurar ideas para la comunicación. 

Trastornos del habla y lenguaje 

La Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA, por sus siglas en inglés) clasifica estos trastornos de la siguiente manera:

• Trastornos de articulación: dificultas para producir los sonidos en las sílabas, y emitir palabras de manera incorrecta, de modo que otras personas no pueden entender lo que se dice. 
• Trastornos de fluidez: problemas que incluyen tartamudez, esto quiere decir que el habla se interrumpe con pausas anormales, repeticiones anormales y sonidos prolongados. 
• Resonancia o trastornos de la voz: incluye problemas con el tono, el volumen o la calidad de la voz. Distrae a los oyentes de lo que se está diciendo. Este trastorno puede provocar dolor o incomodidad en el emisor. 
• Disfagia oral: se refiere a la dificultad para tragar. 
• Trastornos expresivos: incluyen dificultad para combinar palabras, vocabulario limitado o inhabilidad para usar el lenguaje en forma apropiada. 

Remedios 

La terapia del lenguaje es hecha por un fonoaudiólogo, también conocidos como SLPs por sus siglas en inglés. La terapia puede ser dada individualmente, en grupos pequeños o directamente en el aula. Los fonoaudiólogos utilizan diferentes estrategias en sus terapias como: 

Actividades de intervención del lenguaje

Se realiza a base de juegos entre el terapeuta y el paciente. El terapeuta utiliza libros, juguetes, fotografías y objetos para estimular el lenguaje en el paciente. El terapeuta realiza ejercicios de repetición con el niño. 

Terapia de la articulación 

Se le enseña al paciente la pronunciación correcta de las palabras (sílabas, sonidos) por medio de juegos. Se le demuestra al paciente físicamente como se deben de articular los sonidos y como debe mover la lengua para poder lograrlo. 

Terapia oral y motora de la alimentación 

El terapeuta realiza varios ejercicios con el paciente como masaje facial y movimientos para ejercitar la lengua, labios y mandíbula para fortalecerlos. También se trabaja con diferentes texturas y temperaturas en los alimentos para incrementar la atención oral del niño mientras come y traga. 

¿Cuándo es necesaria la terapia? 

• Problemas de audición 
• Problemas cognitivos 
• Musculatura oral débil 
• Defectos de nacimiento como labio leporino
• Autismo 
• Problemas motores 
• Problemas respiratorios 
• Trastornos al tragar
• Lesiones traumáticas del cerebro 

Referencias: 

Nelson A. La terapia del lenguaje y el habla: KidsHealth; 2008. Disponible en: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/crecimiento/speech_therapy_esp.html#.

Avances en la identificación etiológica del retraso mental

La discapacidad intelectual o cognitiva o retraso mental se define como una limitación significativa del funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo, que inicia antes de los 18 años. 

• Clasificación de la gravedad del retraso mental según el CIE-10 (clasificación internacional de enfermedades en su décima versión). 

La alteración del neurodesarrollo puede detectarse antes de los 5 años de edad, mas realizar una prueba psicométrica antes de esta edad es muy complicado. Esto da pie a que el diagnóstico del retraso mental antes de los cinco años pueda ser poco preciso. 

Esquemas de evaluación etiológica 

• Si se sospecha una cromosopatía numérica se realizará cariotipo.
• Si hay alteraciones adicionales del examen neurológico, se realizará neuroimagen.
• Si se sospecha enfermedad metabólica, se realizarán estudios neurometabólicos. 

Referencias: 

González G, Raggio V, Boidi M, Tapié A, Roche L. Avances en la identificación etiológica del retraso mental. Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1):S75-83.

Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años

El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de impronta genómica (imprinting). La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Se estima que un 1-2% de los genes humanos están sometidos a impronta (actualmente se conocen 200 genes que presentan este mecanismo de defensa genético). 

Algunas enfermedades neurológicas o del desarrollo están afectadas por anomalías en la impronta genética, como el SPW y el SA. Ambas enfermedades genéticas comparten la misma región del cromosoma 15.  

En el caso de SPW, el gen improntado es el paterno, y en el caso de SA el gen es materno. Ambos síndromes presentan características físicas y conductuales. Los pacientes con SPW son diagnosticados en la mayoría de los casos antes del mes de edad. Los pacientes con SA son diagnosticados antes de los quince meses de edad. 

Puede recomendarse el diagnóstico prenatal para embarazos posteriores, así teniendo una mejor preparación y un diagnóstico temprano de la enfermedad con un mejor pronóstico en lo que refiere a la terapia ocupacional, de lenguaje y rehabilitación física. 

Referencias: 

Royo-Pérez D, Monge L, López Pisón J, et al. Síndrome de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años. An Pediatr. 2012; 77(3): 151-7. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/sindromes-prader-willi-angelman-expriencia-21/articulo/S1695403312000562/

Neurología de la risa y el humor: risa y llanto patológicos

La risa es un fenómeno biológico habitualmente saludable, aunque también nos puede hablar de algunas enfermedades o daños cerebrales. Se puede considerar risa patológica si presenta alguna de estas características: 

1. Se presenta sin ningún estímulo específico 
2. No se relaciona con un cambio afectivo 
3. Su intensidad y duración están fuera del control del paciente, que puede tener consciencia de que la risa es inapropiada o que no tiene causa alguna. 

Con cierta frecuencia la risa patológica puede tornarse en llanto y viceversa. Este cuadro clínico se denomina Síndrome de Incontinencia Emocional o Síndrome de RLP. Los cuadros de risa patológica pueden clasificarse en dos: 

• El paciente presenta un inmotivado sentimiento de regocijo asociado a trastornos del comportamiento. 
• Disociación voluntaria emocional, que se presenta en muy diversas patologías

Tabla 1. Principales causas del síndrome de la risa y llanto patológicos
Asociada a trastornos del comportamiento y sensación de regocijo inapropiada	Por disociación voluntaria-emocional
Síndrome de Angelman	Ictus
Esquizofrenia	Esclerosis múltiple
Psicosis maniaco-depresiva	Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
Demencia frontotemporal	Traumatismos
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob	Enfermedad de Parkinson
Demencia tipo Alzheimer	Atrofia multisistémica
Trastornos conversivos	Parálisis supranuclear progresiva
Enfermedad de Wilson	Epilepsia (crisis gelásticas)
	Tumores
	Cerebelitis
	Malformaciones vasculares

En la actualidad no existen muchos tratamientos para la risa y el llanto patológicos. Actualmente se siguen muchas investigaciones fármaco-placebo para afirmar la existencia o no de un fármaco que pueda controlar esta patología. 

Referencias:

Arias M. Neurología de la risa y el humor: risa y llanto patológicos. Rev Neurol 2011; 53: 415:21. Disponible en: http://www.neurologia.com/pdf/web/5307/bg070415.pdf

Estudio sobre las capacidades de comunicación expresivas en niños con síndrome de Angelman

En este artículo se mencionan los criterios y los problemas de comunicación que pueden tener los pacientes con síndrome de Angelman (SA). 

Tabla 1. Criterios clínicos consensuados para Síndrome de Angelman

En 100% de los casos diagnosticados

Retraso del desarrollo: funcionalmente severo

1. Deterioro del lenguaje: uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.

2. Movimiento o desorden del equilibrio: normalmente andares atáxicos y/o movimiento trémulo de miembros.

3. Comportamiento singular: Cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; la aparente conducta feliz; personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos; conducta hipermotórica, mantenimiento de la atención por periodos cortos.

Ocurre frecuentemente (más del 80% de casos diagnosticados)

1. Retrasado, desproporcionado crecimiento del perímetro craniocefálico.

2. EEG (electroencefalograma) anormal, modelo característico.

Asociado (20% - 80% de casos diagnosticados)

1. Aplanamiento de nuca. Aplanamiento de la fontanela.

2. Lengua saliente, mandíbula prominente, boca ancha.

3. Frecuente babeo, excesivas conductas de mordisqueo.

4. Hipopigmentación en piel, pelo y ojos (solo en casos de deleción)

5. Hiperactividad de las extremedidades inferiores y profundos reflejos de tendones.

6. Levantada y flexionada la posición de los brazos especialmente durante la marcha.

7. Perturbaciones del sueño, atracción hasta la fascinación por el agua.

Existen artículos que afirman que el lenguaje que desarrollan los pacientes con SA es poco utilizable, es por eso que utilizan otro tipo de procesos para poder comunicarse. Existen factores que explican el problema de lenguaje que tienen los niños con SA como: problemas cognoscitivos, dificultades orales motóricas y poca habilidad para la comunicación social.

Los pacientes pueden entender de manera clara los gestos simples, como extender la mano para pedir algo; pero encuentran complicado poder imitar o utilizar gestos expresivos complejos. 

El SA está asociado a disfunción de los músculos de la boca, por lo tanto se puede explicar la afasia motora crónica en estos pacientes. La afasia motora se da en el área de Broca en el cerebro, esta área está encargada de mandar las señales motoras para articular palabras. También puede estar presente la distrargia, que es la incapacidad de articular palabras correctamente. 

Referencias: 

Alvarez LR, Downing SF. Estudio sobre las capacidades de comunicación expresivas en niños con Síndrome de Angelman. American Journal of Speech-Language Pathology; 7(2):14-24. Disponible en: http://www.angel-man.com/estudio_de_habilidades_de_comuni.htm

El Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez en 1965 por el Dr. Harry Angelman. A partir de los 80 se comenzó a estudiar con más profundidad. Según la Angelman Syndrome Foundation, la enfermedad se diagnostica entre los 3 y 7 años de edad; aunque existen otras fuentes que afirman que el síndrome puede diagnosticarse a partir de los 12 meses. No puede reconocerse en un recién nacido ya que los signos no son evidentes. Cabe aclarar que el SA no es un subtipo de autismo, y suele confundirse comúnmente con este trastorno. 

Características Psicológicas

• Retraso mental severo 
• Carcajadas y felicidad sin estímulo alguno 
• Excitación y emoción exagerada a estímulos pequeños 
• Nivel de atención muy bajo 
• Fascinación por el agua (piscinas, bañeras, grifos...) 

Características del Lenguaje 

Los pacientes con SA tienen muchos problemas con el lenguaje. Frecuentemente es mejor su comprensión del mismo que su expresión. Además, comienzan a hablar a una edad tardía (aproximadamente 4 años). Un 25% de los niños con esta enfermedad utilizan algún tipo de lenguaje no-verbal para poder comunicarse. 

La logopedia puede ser de gran ayuda para los niños ya que mejora su capacidad verbal con ejercicios que estimulan a los músculos y a las fibras nerviosas utilizadas para el habla.

Características Clínicas 

• Retraso en el desarrollo (funcionalmente severo) 
• Afectación del habla 
• Déficit de atención e hiperactividad 
• Trastornos del sueño 
• Reflejos tendinosos hiperactivos en miembros inferiores 
• Trastorno del movimiento con temblor 
• Convulsiones que aparecen a los 3 años de edad
• Puede asociarse a microcefalia en un alto porcentaje 
• Prognatismo con boca amplia 
• Babeo y deglución atípica 
• Problemas de masticación 
• Ojos con pigmentación de coroides anormal 

Referencias: 

Jiménez Y. El Síndrome de Angelman. BSCP Can Ped 2005;29(3):35-38. Disponible en: http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=211