El Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez en 1965 por el Dr. Harry Angelman. A partir de los 80 se comenzó a estudiar con más profundidad. Según la Angelman Syndrome Foundation, la enfermedad se diagnostica entre los 3 y 7 años de edad; aunque existen otras fuentes que afirman que el síndrome puede diagnosticarse a partir de los 12 meses. No puede reconocerse en un recién nacido ya que los signos no son evidentes. Cabe aclarar que el SA no es un subtipo de autismo, y suele confundirse comúnmente con este trastorno. 

Características Psicológicas

• Retraso mental severo 
• Carcajadas y felicidad sin estímulo alguno 
• Excitación y emoción exagerada a estímulos pequeños 
• Nivel de atención muy bajo 
• Fascinación por el agua (piscinas, bañeras, grifos...) 

Características del Lenguaje 

Los pacientes con SA tienen muchos problemas con el lenguaje. Frecuentemente es mejor su comprensión del mismo que su expresión. Además, comienzan a hablar a una edad tardía (aproximadamente 4 años). Un 25% de los niños con esta enfermedad utilizan algún tipo de lenguaje no-verbal para poder comunicarse. 

La logopedia puede ser de gran ayuda para los niños ya que mejora su capacidad verbal con ejercicios que estimulan a los músculos y a las fibras nerviosas utilizadas para el habla.

Características Clínicas 

• Retraso en el desarrollo (funcionalmente severo) 
• Afectación del habla 
• Déficit de atención e hiperactividad 
• Trastornos del sueño 
• Reflejos tendinosos hiperactivos en miembros inferiores 
• Trastorno del movimiento con temblor 
• Convulsiones que aparecen a los 3 años de edad
• Puede asociarse a microcefalia en un alto porcentaje 
• Prognatismo con boca amplia 
• Babeo y deglución atípica 
• Problemas de masticación 
• Ojos con pigmentación de coroides anormal 

Referencias: 

Jiménez Y. El Síndrome de Angelman. BSCP Can Ped 2005;29(3):35-38. Disponible en: http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=211