Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años

El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de impronta genómica (imprinting). La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Se estima que un 1-2% de los genes humanos están sometidos a impronta (actualmente se conocen 200 genes que presentan este mecanismo de defensa genético). 

Algunas enfermedades neurológicas o del desarrollo están afectadas por anomalías en la impronta genética, como el SPW y el SA. Ambas enfermedades genéticas comparten la misma región del cromosoma 15.  

En el caso de SPW, el gen improntado es el paterno, y en el caso de SA el gen es materno. Ambos síndromes presentan características físicas y conductuales. Los pacientes con SPW son diagnosticados en la mayoría de los casos antes del mes de edad. Los pacientes con SA son diagnosticados antes de los quince meses de edad. 

Puede recomendarse el diagnóstico prenatal para embarazos posteriores, así teniendo una mejor preparación y un diagnóstico temprano de la enfermedad con un mejor pronóstico en lo que refiere a la terapia ocupacional, de lenguaje y rehabilitación física. 

Referencias: 

Royo-Pérez D, Monge L, López Pisón J, et al. Síndrome de Prader-Willi y de Angelman. Experiencia de 21 años. An Pediatr. 2012; 77(3): 151-7. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/sindromes-prader-willi-angelman-expriencia-21/articulo/S1695403312000562/