Estudio sobre las capacidades de comunicación expresivas en niños con síndrome de Angelman

En este artículo se mencionan los criterios y los problemas de comunicación que pueden tener los pacientes con síndrome de Angelman (SA). 

Tabla 1. Criterios clínicos consensuados para Síndrome de Angelman

En 100% de los casos diagnosticados

Retraso del desarrollo: funcionalmente severo

1. Deterioro del lenguaje: uso mínimo o nulo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no verbales mayores que las verbales.

2. Movimiento o desorden del equilibrio: normalmente andares atáxicos y/o movimiento trémulo de miembros.

3. Comportamiento singular: Cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; la aparente conducta feliz; personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos; conducta hipermotórica, mantenimiento de la atención por periodos cortos.

Ocurre frecuentemente (más del 80% de casos diagnosticados)

1. Retrasado, desproporcionado crecimiento del perímetro craniocefálico.

2. EEG (electroencefalograma) anormal, modelo característico.

Asociado (20% - 80% de casos diagnosticados)

1. Aplanamiento de nuca. Aplanamiento de la fontanela.

2. Lengua saliente, mandíbula prominente, boca ancha.

3. Frecuente babeo, excesivas conductas de mordisqueo.

4. Hipopigmentación en piel, pelo y ojos (solo en casos de deleción)

5. Hiperactividad de las extremedidades inferiores y profundos reflejos de tendones.

6. Levantada y flexionada la posición de los brazos especialmente durante la marcha.

7. Perturbaciones del sueño, atracción hasta la fascinación por el agua.

Existen artículos que afirman que el lenguaje que desarrollan los pacientes con SA es poco utilizable, es por eso que utilizan otro tipo de procesos para poder comunicarse. Existen factores que explican el problema de lenguaje que tienen los niños con SA como: problemas cognoscitivos, dificultades orales motóricas y poca habilidad para la comunicación social.

Los pacientes pueden entender de manera clara los gestos simples, como extender la mano para pedir algo; pero encuentran complicado poder imitar o utilizar gestos expresivos complejos. 

El SA está asociado a disfunción de los músculos de la boca, por lo tanto se puede explicar la afasia motora crónica en estos pacientes. La afasia motora se da en el área de Broca en el cerebro, esta área está encargada de mandar las señales motoras para articular palabras. También puede estar presente la distrargia, que es la incapacidad de articular palabras correctamente. 

Referencias: 

Alvarez LR, Downing SF. Estudio sobre las capacidades de comunicación expresivas en niños con Síndrome de Angelman. American Journal of Speech-Language Pathology; 7(2):14-24. Disponible en: http://www.angel-man.com/estudio_de_habilidades_de_comuni.htm